Les malalties genètiques

Centre Ginecològic Sitges

VOCACIO DE SERVEI A LA DONA

Serveis Obstètrics. Les malalties genètiques.

Què són els cromosomes i els gens?

 

Totes i cadascuna de les cèl.lules que formen el nostre cos porten en el seu nucli 46 cromosomes (23 del pare i 23 de la mare). Els cromosomes estan constituïts per una substància anomenada ADN que conté la nostra informació genètica. Aquesta informació està repartida en milers de petits fragment que reben el nom de gens. Hi ha per tant dos còpies de cada gen, procedint una de la mare i una altra del pare.

 

 

Quines alteracions dels cromosomes i els gens poden ocasionar malalties?

 

  • Alteració numèrica: És una anomalia que afecta el nombre de còpies d'un cromosoma, és a dir, quan un dels cromosomes en lloc d'haver dues còpies hi ha una o tres. L'exemple més conegut és la Síndrome de Down en què hi ha tres còpies del cromosoma 21 en lloc de dos.
  • Alteració estructural: És una anomalia en el contingut d'un cromosoma, és a dir, un fragment està canviat de lloc o falta.
  • Malalties monogèniques: Són anomalies genètiques causades per una fallada o mutació en un únic gen. Exemples coneguts d'aquest tipus de malalties són la Fibrosi Quística, la Hemofília, la Síndrome de X Fràgil, la distròfia Miotònica i la Malaltia de Huntington, entre d'altres.

 

Mètodes diagnòstics

 

En el cas de la dona gestant, hi ha dos tipus de diagnòstic de les alteracions cromosòmiques i genètiques:

 

  • Diagnòstic prenatal (DPN): L'amniocentesi és el mètode de DPN més comú. La biòpsia corial o biòpsia de vellositats corials (CVS) és un altre procediment, similar a l'amniocentesi.
  • Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP): És un diagnòstic prenatal primerenc en l'embrió en el seu tercer dia de desenvolupament abans de la seva transferència a l'úter, i per tant, amb anterioritat a l'establiment de l'embaràs. El DGP permet transferir a la mare els embrions que es troben lliures de la malaltia que s'estudia.

 

 

 

Pregunteu-nos si teniu dubtes

 

Podeu consultar altres aspectes relacionats amb les malalties genètiques i els cromosomes a:

 

 

◦ Centre Ginecològic Sitges. C/ Salvador Olivella 15, Local 75, Zona "Oasis". Sitges.

◦ Tfs. 93 811 46 45 / 678 843 001

◦ cgsitges@cgsitges.org.es

◦ www.centreginecologicsitges.es