DGP

Centre Ginecològic Sitges

VOCACIO DE SERVEI A LA DONA

Serveis Reproductius. El diagnòstic genètic preimplantacional

El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) és la prova genètica duta a terme sobre el material genètic d’embrions creats per fecundació in vitro (FIV), amb l’objectiu de cercar una certa anormalitat al seu ADNi identificar un embrió sa per poder-lo implantar a l’úter matern. Concretament, el PGD es realitza extraient una cèl·lula de l’embrió en formació i analitzant els seus gens; tot i la pèrdua, l’embrió és capaç de dividir-se i substituir la cèl·lula extreta, ja que totes són cèl•lules totipotents. No obstant això, aquest processament no garanteix completament la no afectació de l’embrió per la malaltia, per això cal assegurar-se amb el diagnòstic per amniocentesi i MVC durant l’embaràs.

 

El PDG s’oferta a aquelles parelles amb un alt risc d’engendrar un fill afectat per una malaltia genètica o cromosòmica, malgrat que la proporció d’embaràs amb aquesta tècnica és, igual que amb la IVF per infertilitat, de 30-40% per cicle.

 

Aquesta tècnica requereix sempre d’un tractament de fecundació in vitro (FIV) amb Microinjecció Espermàtica (ICSI), per disposar dels embrions al laboratori.

 

Quan està indicat el DGP?

 

  • Parelles amb risc de transmetre alteracions cromosòmiques o malalties monogèniques.
  • Parelles amb història clínica d'avortament recurrent.
  • Fallada d'implantació després de diversos intents de FIV.
  • Alteracions de la meiosi dels espermatozoides.
  • Dones d'edat avançada.

 

Llistat de malalties monogèniques:

 

  • Malalties autosòmiques recessives
  • Malalties autosòmiques dominants
  • Malalties amb herència lligada al cromosoma X

•Atròfia muscular espinal

•Fibrosi Quística

•β-Talassèmia

•Defecte de la Glicosilación (CDG1A)

•Sordesa congènita neurosensorial no sindròmica

•Poliquistosi renal (ARPKD)

•Leucodistròfia metacromàtica

•Dèficit 21-hidroxilasa

•Malaltia Gaucher

•Tirosinèmia tipus 1

•Linfohistiocitosis familiar

•Acidèmia propiònica A

•Acidèmia propiònica B

•Mucopolisacaridosi IIIA (Sanfilippo A)

•Displàsia hidrótica ectodèrmica, Síndrome de Clouston

•Dèficit L-TXAD

•Osteopetrosis

•Immunodeficiència combinada severa, alinfocítica

•Distròfia Miotònica, Steinert

•Huntington

•Poliquistosi Renal, AD. Lligada a PKD1

•Neurofibromatosi tipus 1

•Charcot-Marie-Tooth 1A

•Atàxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3

•Esclerosi tuberosa tipus 1

•Exostosi múltiple hereditària

•Neoplàsia Múltiple endocrina 2A

•Càncer còlon hereditari, no polipòsic (S. Lynch)

•Poliposi adenomatosa familiar

•Esclerosi tuberosa tipus 2

•Síndrome Von Hippel Lindau

•Paraparèsia espàstica familiar

•Poliquistosi Renal, AD. Lligada a PKD2

•Retinosi Pigmentària

•Síndrome de X fràgil

•Hemofília A

•Distròfia Muscular Duchenne / Becker

•S. Alport

•Incontinència pigmenti

•Dèficit ornitin transcarbamilasa

•Malaltia de Norrie

•Mucopolisacaridosi II

•Mucopolisacaridosi IIIA

 

◦ Centre Ginecològic Sitges. C/ Salvador Olivella 15, Local 75, Zona "Oasis". Sitges.

◦ Tfs. 93 811 46 45 / 678 843 001

◦ cgsitges@cgsitges.org.es

◦ www.centreginecologicsitges.es