Cribratge cromosomopaties

Centre Ginecològic Sitges

VOCACIO DE SERVEI A LA DONA

Serveis Obstètrics. Cribratge de cromosomopaties (Sdme. de Down) a primer trimestre. El "triple screening".

Existeixen algunes alteracions congènites degudes a defectes cromosòmics, en les que falta o sobra de manera parcial o total algun dels cromosomes de les cèl·lules. Una de les més freqüents és la síndrome de Down, en què hi ha un cromosoma en excés (al número 21, de manera que s'anomena també trisomia 21), que causa retard mental i malformacions en grau variable. La síndrome de Down es presenta amb major freqüència en dones majors de 35 anys, però no obstant això, dos de cada tres nascuts amb síndrome de Down que neixen de mares menors de 35 anys per la major freqüència d'embarassos en aquestes edats.

 

La prova de cribratge es realitza a partir del segon i tercer mes de l'embaràs (8-13 setmanes), i no és una prova diagnòstica; el resultat ens orientarà a pensar si existeix o no una cromosomopatia, és a dir, una alteració en els cromosomes fetals que pugui tenir greus conseqüències en el desenvolupament físic i / o mental. L'objectiu final és conèixer la integritat cromosòmica del fetus i, si no és així, permetre acollir-se a la Llei de la Interrupció Voluntària l'Embaràs.

 

Aquestes proves no suposen riscos significatius i consisteixen en una extracció de sang materna i una ecografia. Els resultats d'aquesta anàlisi de sang i / o d'aquesta ecografia no són definitius, si no purament orientatius. S'ofereixen en forma de xifres, que representen un índex de risc, un nombre, que pot ser més o menys al risc que, de forma natural, es té per l'edat materna de tenir un nen amb una anomalia cromosòmica. Es considera que és positiva la prova (és a dir, que el risc és elevat) quan el risc estimat en aquesta anàlisi és igual o superior a una xifra predeterminada (generalment 1 entre 250).

 

S'ha d'entendre que el 5% de les proves amb resultat "positiu" es donen en fetus cromosòmicament normals. Per això aquest resultat no vol dir necessàriament que el fetus estigui afectat sinó simplement la probabilitat que així sigui. La prova també pot resultar falsament negativa (és a dir, informada erròniament com de baix risc) en 1 de cada 4 casos de síndrome de Down.

 

En cas que la prova sigui "positiva" se m'oferirà la possibilitat de confirmar el diagnòstic de manera inequívoca mitjançant una segona prova (aquesta sí és invasiva) que comporta cert risc per a l'embaràs (inclosa la pèrdua del fetus). Aquestes proves són l'amniocentesi i la biòpsia corial. Aquestes proves es realitzen de forma voluntària i sempre podran refusar-se. La decisió de realitzar o no aquesta confirmació diagnòstica correspon als pares. Hi ha aproximadament entre 1% i 1 ‰ de possibilitats de que l'embaràs s'interrompi com a conseqüència de la prova definitiva (biòpsia corial o amniocentesi) i d'altres riscos associats com són la immunització Rh en cas de mares Rh negatives, el trencament o la infecció de la bossa amniòtica, etc.

 

Pregunteu-nos si teniu dubtes.

 

Podeu ampliar aspectes relacionats amb el cribratge d'anomalies coromosòmiques a:

 

 

◦ Centre Ginecològic Sitges. C/ Salvador Olivella 15, Local 75, Zona "Oasis". Sitges.

◦ Tfs. 93 811 46 45 / 678 843 001

◦ cgsitges@cgsitges.org.es

◦ www.centreginecologicsitges.es