Amniocentesi i biopsia corial

Centre Ginecològic Sitges

VOCACIO DE SERVEI A LA DONA

Serveis Obstètrics. L'amiocentesi i la biopsia corial.

 

L'amniocentesi i la biopsia del corion o biopsia de vellositats corials (CVS) permeten obtenir cèl·lules fetals per a poder fer estudis cromosòmics i descartar així malalties cromosòmiques estructurals que afetin al futur nadó.

 

 

Amniocentesi

 

L'amniocentesi és un procediment mèdic simple, usat per obtenir una mostra petita del líquid amniòtic que envolta el fetus.

Va ser provat des de 1882, i porta molt de temps usant-se en embarassos avançats, per avaluar l'anèmia fetal en la malaltia Rh i valorar si els pulmons fetals estan madurs per al part. Actualment, l'amniocentesi s'usa més habitualment en el segon trimestre de l'embaràs per diagnosticar o sospitar certs defectes del naixement.

 

A qui es proposa practicar l'amniocentesi?

L'amniocentesi no és un estudi rutinari que se li ofereix a totes les dones embarassades ja que la prova porta un petit risc d'infecció o avortament. Es proposa quan hi ha un augment en el risc de defectes cromosòmics o defectes del naixement genètics, o algunes malformacions.

 

L'amniocentesi es practica per:

Edat materna. - El risc de naixements de nens amb defectes cromosòmics augmenta amb l'edat de la dona. Si una dona tindrà 35 o més anys al moment del part, la majoria dels metges ofereixen l'opció de comprovació prenatal d'alteracions cromosòmiques.

La més comuna d'aquestes alteracions és la síndrome de Down, una combinació d'anormalitats mentals i físiques causades per la presència d'una cromosoma extra.

La síndrome de Down, ocorre en aproximadament un de cada 1,250 nens nascuts de mares vint anys. Els riscos augmenten a un de cada 385 a l'edat de 35 i un de cada 106 a l'edat de 40 anys.

 

Un nen o embaràs previ amb defectes del naixement. - Si una parella ja ha tingut un nen (o embaràs) diagnosticat amb una anormalitat cromosòmica, una àmplia gamma de defectes del naixement genètics, o un defecte del tub neural (vegeu a baix), pot ser detectada per l'amniocentesi en embarassos subseqüents.

 

Risc incrementat en el cribratge bioquímic o" triple screening", o bé troballes ecogràfiques de sospita.- Quan els resultats del triple screening alerten sobre el risc incrementat d'aneuploidies, sobretot de síndrome de Down, o bé es troben marcadors ecogràfics que s'associen a determinades anomalies genètiques en l'exploració ecogràfica.

 

Antecedents familiars. - A parelles amb fills sans també se'ls ofereix comprovació prenatal si la seva història mèdica familiar indica que els seus nens estarien propensos d'heretar alguna alteració genètica. Una comprovació prenatal s'ha d'oferir només si es sospita una condició que pugui diagnosticar abans de néixer. Un diagnòstic prenatal és possible en totes les alteracions cromosòmiques, però no en totes les alteracions genètiques.

 

Sospita de defectes del tub neural. - Defectes del tub neural (defectes de l'espina i cervell, incloent espina bífida i anencefàlia) poden ser diagnosticats, mesurant el nivell d'alfa-fetoproteïna (AFP)-una substància produïda pel fetus en el líquid amniòtic-. El mesurament d'AFP per amniocentesi s'ofereix si hi ha una història familiar de defectes del tub neural, o si proves anteriors d'AFP en la sang de la mare van indicar que l'embaràs és d'alt risc.

 

Com funciona l'amniocentesi?

Cèl·lules vivents del fetus suren en el líquid amniòtic. Aquestes cèl·lules de la mostra de líquid amniòtic, es deixen créixer al laboratori per una a dues setmanes, llavors es detecten anormalitats cromosòmiques o alguns defectes del naixement. Els resultats de la prova estan usualment disponibles en aproximadament dues setmanes. La alfa-fetoproteïna també és present en el líquid amniòtic. Proves recents fan que es pugui mesurar directament, i sense esperar que les cèl·lules creixin, els resultats poden tenir en només uns dies.

Com s'efectua l'amniocentesi?

Es visualitza per ultrasò exactament on es troba el fetus i es localitza la placenta, així el metge escull el lloc més segur per inserir l'agulla. Es neteja l'abdomen, i de vegades s'injecta anestèsia local sota de la pell. S'insereix una agulla prima per l'abdomen i en l'úter, per on s'extreuen uns quants mil·lilitres de líquid amniòtic, després es retira l'agulla. Després de prendre la mostra, s'usa el ultrasò per verificar que el batec del cor fetal és normal. A algunes pacients l'amniocentesi no els molesta; altres esmenten rampes quan l'agulla entra a l'úter o pressió durant els pocs minuts mentre es retira el líquid. Ocasionalment es refereix tacat o degoteig de líquid amniòtic després del procediment. Es recomana que la pacient es tranquil·litzi diverses hores després de l'amniocentesi, evitant esforços físics o estant molt temps dreta.

 

En quina etapa es practica l'amniocentesi?

Es practica amniocentesi usualment entre les 14 i 18 setmanes després de l'últim període menstrual. Tot i que ara el ultrasò i les tècniques del laboratori han fet possible practicar l'amniocentesi en etapes més primerenques de l'embaràs. Alguns centres mèdics ofereixen amniocentesi abans de les 14 setmanes, però, els riscos associats amb amniocentesi primerenca no estan encara definits. Existeixen també algunes indicacions per a la amniocentesi en el tercer trimestre. A més determina si els pulmons del fetus estan prou madurs per al naixement. L'amniocentesi pot diagnosticar infeccions uterines, i pot determinar la severitat d'anèmia fetal en problemes de Rh i ajuda a determinar si el fetus requereix de transfusions de sang per salvar la vida.

 

És l'amniocentesi segura?

El diagnòstic prenatal per amniocentesis ha estat usat per milions de dones. El 1976 després d'un estudi acurat, els Instituts Nacionals de Salut als EUA, van reportar com segura la amniocentesi en el segon trimestre de l'embaràs, quan era guiada per ultrasò. De qualsevol manera, l'amniocentesi representa un risc d'infecció i avortament. La freqüència d'avortament passa aproximadament en un de cada 500 estudis.

 

Assegura una amniocentesi normal que el nadó ha de néixer saludable?

Més del 95 per cent de les dones amb diagnòstic prenatal d'alt risc reben notícies tranquil·litzants per la amniocentesi que els seus nadons no tenen les alteracions que es sospitava. No obstant això, cap prova prenatal pot garantir el naixement d'un nadó saludable, així com només alguns defectes del naixement es poden anticipar amb aquest examen. De tres a quatre de cada 100 nadons tenen un defecte del naixement. L'amniocentesi té una taxa d'exactitud d'entre 99.4 i 100 per cent a diagnosticar anormalitats cromosòmiques.

 

Poden els metges tractar els defectes del naixement diagnosticats per amniocentesi?

Normalment, els metges poden diagnosticar molts més defectes del naixement dels que poden tractar abans del naixement. De qualsevol manera, hi ha avenços en la teràpia prenatal que fan possible tractar alguns defectes previs al naixement. Si un fetus té una condició per la qual el tractament prenatal no és encara possible, el diagnòstic prenatal permet que els pares es preparin emocionalment i planejar amb els seus metges el moment més segur, lloc i mètode del naixement, per estar preparats immediatament després de aquest naixement.

 

Normalment, els metges poden diagnosticar molts més defectes del naixement dels que poden tractar abans del naixement. De qualsevol manera, hi ha avenços en la teràpia prenatal que fan possible tractar alguns defectes previs al naixement. Si un fetus té una condició per la qual el tractament prenatal no és encara possible, el diagnòstic prenatal permet que els pares es preparin emocionalment i planejar amb els seus metges el moment més segur, lloc i mètode del naixement, per estar preparats immediatament després de aquest naixement.

 

S’ha de practicar l'amniocentesi?

Tenir o no o un diagnòstic prenatal és una matèria a discussió individual entre pares i professionals de la salut. Consellers genètics, metges, consellers ètics i religiosos informats, poden ser valuosos en ajudar els pares a prendre una decisió sobre diagnòstic prenatal i altres aspectes reproductius. Per prendre una decisió entre biòpsia de vellositats coriòniques i amniocentesi es necessita considerar molts factors fins i tot l'especialització tècnica disponible, la història mèdica i preferències de la dona, i quina condició s'ha de diagnosticar. A excepció (molt important) dels defectes del tub neural, la biòpsia de vellositats corials pot diagnosticar gairebé els mateixos defectes del naixement que l'amniocentesi. Ambdós procediments difereixen lleugerament en risc i temps d'espera. Algunes proves diagnòstiques com la biòpsia de vellositats corials, s'efectua en etapes primerenques de l'embaràs, i la decisió d'efectuar o no requereix una planificació acurada i raonada.

 

Biopsia de corion (biopsia de vellositats corials)

 

Una altra prova prenatal anomenada biòpsia de vellositats coriòniques pot diagnosticar la majoria, però no tots, defectes del naixement que es detecten amb l'amniocentesi. La biòpsia de vellositats coriòniques es practica en embarassos més primerencs (usualment entre 10 i 12 setmanes). Consisteix en obtenir un fragment de corion (la futura placenta), al qual s'accedeix normalment a través del coll de la matriu per via vaginal, encara que també pot fer-se a través d'una punció per l'abdomen (de manera similar a l'amniocentesi). No requerix cultiu cel·lular, per la qual cosa el resultat s'obté molt ràpida (abans de 48 hores). En obtenir resultats abans de la setmana 12, en cas d'anomalia severa es pot optar per interrompre la gestació amb un senzill aspirat/legrat (no s'ha de "provocar" contraccions per expulsar el fetus. En relació a l'amniocentesi sembla representar un risc una mica més alt d'avortament.

 

 

 

 

 

Hi ha maneres de reduir el risc de defectes del naixement?

Hi ha algunes coses bàsiques que totes les dones poden fer per reduir aquests riscos i millorar les seves oportunitats de tenir un embaràs i un bebè saludable:

1. - Planifiqui el seu embaràs abans de iniciar-lo.

2. - Consumiu 0,4 mil • ligrams d'àcid fòlic (aquesta quantitat es troba en la majoria de les multivitamines) diari abans d'embarassar i durant tot el primer trimestre, ja que ajuda a prevenir defectes del tub neural.

3. - Vagi primerenca i regularment a una atenció prenatal.

4. - Coma una varietat d'aliments nutritius.

5. - Inicieu seu embaràs amb un pes adequat.

6. - No fumeu durant l'embaràs.

7. - No begui alcohol durant l'embaràs.

8. - No usi cap droga, ni medicaments, si no és recomanada pel seu ginecòleg.

 

 

Pregunteu-nos si teniu dubtes

 

 

Podeu ampliar aspectes relacionats amb les anomalies cromosòmiques a:

 

 

◦ Centre Ginecològic Sitges. C/ Salvador Olivella 15, Local 75, Zona "Oasis". Sitges.

◦ Tfs. 93 811 46 45 / 678 843 001

◦ cgsitges@cgsitges.org.es

◦ www.centreginecologicsitges.es