Diagnòstic Prenatal

Dr. Pere Fusté i Brull / blog

Centre Ginecològic Sitges

VOCACIO DE SERVEI A LA DONA

Darreres notícies i avenços en l'especialitat

1. Diagnòstic prenatal no invasiu.

 

El diagnòstic prenatal de les aneuploidies més freqüents (sdme. de Down o trisomia del cromosoma 21, sdme d'Edwards, etc) necessiten cèl.lules fetals per l'estudi dels seus cromosomes. Aquestes cèl.lules fetals s'obtenen mitjançant amniocentesi o biopsia corial, que són tècniques invasives per accedir al líquid amniòtic o la placenta. Encara que molt segures, comporten un pètit risc de pèrdua fetal.

 

A la sang materna circula una petita quantitat de cèl.lules fetals. Als darrers anys s'han desenvolupat diferents mètodes per detectar i poder analitzar el material genètic procedents d' aquestes cèl.lules fetals que circulen pel torrent circulatori sanguini matern. Fins fa poc no s'havien aconseguit bons resultats perquè la quantitat de cèl.lules fetals circulants és molt, molt petita. Hi ha diferents mètodes que poden detectar aquest material genètic d'origen fetal. Recentment, el mètode "Panorama Test" s'ha mostrat capaç de detectar aneuploidies en els cromosomes 21 (sdme de Down), 13 i 18, així com la monosomia del cromosoma X de manera molt precisa. Es pot fer a partir de la setmana 9 de gestació i la fiabilitat és molt alta (sensibilitat i especificitat del 99 %). En cas de resultat positiu, cal confirmar la troballa amb tècniques invasives per obtenir-ne el cariotip sencer i confirmar el trastorn. En cas negatiu (baix risc) no caldria fer l'amniocentesi. La gran avantage és que és una ANALISI DE SANG, i per tant el fetus no córre cap risc.

 

Recentment, una modificació de la tècnica ("Test ampliat") permet identificar 5 microdelecions afegides d'altres cormosomes que identifiquen 5 malalties més.

 

Pregunta al Centre Ginecològic Sitges per aquesta tècnica.

 

2. Microarrays en l'estudi de les anomalies cromosòmiques.

 

EL "cariotip" és l'estudi convencional de les anomalies dels cromosomes. Aquestes alteracions cromosòmioques han de ser prou grans com perquè es puguin veure en el "cariotip" (p. ex. duplicitats o manca de cromosomes sencers o pèrdues o guanys de parts apreciables de material genètic;un exemple: la sdme. de Down: tres cromosomes 21).

 

En moltes malalties genètiques les alteracions són massa petites per veure's en el "cariotip" tradicional.

 

Els "microarrays", unes tècniques de recent implementació permeten una exploració molt més acurada del material genètic, dels cromosomes, identificant alteracions que es corresponen amb diverses malalaties genètiques que passen desapercebudes en l'estudi del cariotip tradicional. Aquestes tècniques en poden aplicar en sang de qualsevol individu o en mostres de líquid amniòtic o placenta procedents de amniocentesi o de biopsia corial, a més de sang.

 

Al Centre Ginecològic Sitges disposem de la tècnica de "microarrays" anomenada CarioChip.

 

Pregunta al Centre Ginecològic Sitges per aquesta tècnica.

 

Obstetrícia.

Diagnòstic prenatal.

Obstetrícia.

Salut maternofetal.

Oncologia.

Estadificació.

1Nou mètode per a diagnòstic prenatal NO INVASIU (es fa en sang materna, no cal amniocentesi).

2. Tests de "microarrays" per l'estudi dels cromosomes

 

Novetats .sobre ingesta. Els metalls pesats a la tonyina i la ingesta de hidrats de carboni fregits.

Més...

El Gangli Sentinella. Una tècnica de mínima invasió que permet conèixer l'estat ganglionar amb escassa morbiditat.

Més...

Oncologia.

Prevenció.

Patologia mamària.

Radiotaràpia - RIO

Patologia mamària.

Lipofilling

Noves dades sobre les vacunes preventives pel càncer de cérvix.

Més...

 

La radioteràpia intraoperatòria (RIO) consisteix en aplicar la RDT durant la cirurgia conservadora del càncer de mama. Evita la RDT externa.

Més...

 

Nou mètode oncoplàstic per a la cirurgia conservadora del càncer que evita deformitats.

Més...

Anticoncepció.

Lligadura histeroscòpica.

Oncologia.

Tumoracions annexials

Reproducció.

La IMSI.

Mètode ESSURE: Esterilització tubàrica transhisteroscòpica. Evita l'anestèsia general i incisions a l'abdomen.

Més...

 

HE4. Nou marcador de malignitat en l'estudi de la patologia tumoral ovàrica.

Més...

Nou mètode de selecció d'espermatozous que ens permet augmentar l'eficàcia de la FIV-ICSI.

Més...

 

◦ Centre Ginecològic Sitges. C/ Salvador Olivella 15, Local 75, Zona "Oasis". Sitges.

◦ Tfs. 93 811 46 45 / 678 843 001

◦ cgsitges@cgsitges.org.es

◦ www.centreginecologicsitges.es